110年:醫學四(1)

下列何種肌肉疾病,是因肌肉細胞的 Dystrophin 蛋白發生質或量的變異造成的?

AMyotonic muscular dystrophy
BCentral core disease
CSpinal muscular atrophy
DBecker muscular dystrophy

詳細解析

本題觀念:

本題聚焦於Dystrophinopathies──一組因DMD基因突變導致肌肉細胞中 dystrophin 蛋白質量或結構異常的X連鎖肌肉疾病,包括 Duchenne muscular dystrophy (DMD) 與 Becker muscular dystrophy (BMD) (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。其中,DMD 通常因無功能性或極低量 dystrophin 而引發嚴重、進展迅速的肌肉退化;BMD 則因 in-frame 突變產生部分功能性 dystrophin,臨床表現較輕微,病程較緩慢 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

選項分析

  • 選項A Myotonic muscular dystrophy
    本病為常染色體顯性遺傳,主要因 DMPK 基因 3′ UTR CTG 三核苷酸重複擴增造成 RNA 毒性及後續蛋白質剪接異常,並非源自 dystrophin 蛋白缺陷 ([medlineplus.gov](https://medlineplus.g

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