110年:醫學四(1)
一位新生兒經身體診察懷疑唐氏症（ Down syndrome ），血液染色體核型（ Karyotyping ）證實為 47,XX,+21 。下列敘述何者最為正確？
A病童的染色體都可以發現三條獨立的 21 號染色體
B除外觀異常外，通常會呈現高張力（ Hypertonia ）
C對於唐氏症的診斷，斷掌（ Simian crease ）特異性高
D唐氏症有可能合併心內膜墊缺損（ Endocardial cushion defect ）
詳細解析
本題觀念：
Down syndrome（21三體症）之基因型態與典型表現，特別是常見的肌張力改變、皮膚指紋特徵，以及與先天性心臟病（endocardial cushion defect/atrioventricular septal defect, AVSD）的高度相關性。
選項分析
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選項A：
「病童的染色體都可以發現三條獨立的 21 號染色體」
47,XX,+21 屬於自由型（free）完全三體，體細胞中確實每條有三條21號染色體，但若要使用「都」字，必須排除偽嵌合（pseudomosaicism）或組織間實質嵌合率等狀況；此外若是translocation型，可能看到兩條獨立21加上一條translocated 21。因此以絕對化字眼表述並不精確。 -
選項B：
「除外觀異常外，通常會呈現高張力（Hypertonia）」
Down syndrome 新生兒典型肌張力為低下（hypotonia），臨床可見頭頸支持差、軟趴趴樣貌、發展動作遲緩，並非hypertonia([orthoinfo.aaos.org](https://orthoinfo.aaos.org/en/diseases--conditions/down-syndrome-musculoskeletal-effects/?utm_source=ope
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