110年:醫學四(1)
關於 Inborn errors of metabolism ，下列敘述何者錯誤？
A大多數 Inborn errors of metabolism 為性聯遺傳模式
B新生兒篩檢（ Newborn screening ）可幫助早期診斷
C臨床上大多呈現非特異性症狀，常與敗血症無法區分
D患者體液或尿液的味道有時可提供診斷的線索
詳細解析
本題觀念：
探討先天性代謝異常（Inborn errors of metabolism）的遺傳模式、臨床表現與診斷方法，包括新生兒篩檢、非特異性敗血症樣症狀，以及特殊氣味提供診斷線索。
選項分析
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選項A
「大多數 Inborn errors of metabolism 為性聯遺傳模式」
錯誤。絕大多數先天代謝異常屬於常染色體隱性遺傳，僅少數為常染色體顯性或性聯（X-linked）遺傳 (britannica.com)。 -
選項B
「新生兒篩檢（Newborn screening）可幫助早期診斷」
正確。美國幾乎所有新生兒在出生後36–48小時接受足跟血篩檢，可及早偵測多項罕見代謝疾病並立即介入 (chop.edu)。 -
選項C
「臨床上大多呈現非特異性症狀，常與敗血症無法區分」
正確。新生兒或嬰幼兒代謝失衡常表現為餵食不良、嘔吐、嗜睡、抽搐、呼吸改變等，極
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