下列有關臺灣新生兒「篩檢疾病」與其「篩檢項目」之配對，何者錯誤？

本題觀念：

新生兒先天性代謝及內分泌異常疾病之篩檢項目，重點在於「以乾血斑檢體測定特定生化指標」（analyte）來初步篩檢可能的疾病，再行複檢確診。各疾病對應的典型篩檢分析物必須配對正確，才能達到早期診斷與治療的目的。

選項分析

• 選項A 苯酮尿症：Phenylalanine
  苯酮尿症（PKU）因缺乏 phenylalanine hydroxylase，造成血中 phenylalanine 濃度升高。新生兒篩檢即量測 phenylalanine 級數以篩檢PKU。此配對正確。(cdc.gov)

• 選項B 高胱胺酸尿症：Methionine
  高胱胺酸尿症（Homocystinuria）多因 cystathionine β‐synthase 缺損，導致 methionine 及同型半胱胺酸累積。篩檢常以 dried blood spot 中的 methionine 水準增高作為陽性指標。此配對正確。([cdc.gov](https://www.cdc.gov/newborn-screening/php/faqs/index.html?utm_source=openai

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