110年:醫學四(1)
下列何者不是屬於離子通道病變（ channelopathy ） ?
A先天性肌強直症（ myotonia congenita ）
B先天性肌強直性痙攣病（ paramyotonia congenita ）
C高血鉀性週期性麻痺症（ hyperkalemic periodic paralysis ）
D肌強直性失養症（ myotonic dystrophy ）
詳細解析
本題觀念：
離子通道病變（channelopathy）為因離子通道蛋白（如 Na⁺、Cl⁻、Ca²⁺、K⁺ 通道）基因突變，導致肌肉膜電位調控異常，臨床可表現肌強直（myotonia）或週期性麻痺（periodic paralysis）。依其臨床特徵，可分為非失養性肌強直（nondystrophic myotonias）與週期性麻痺（periodic paralysis）兩大類(channelopathy.nhs.uk)。
選項分析
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選項A 先天性肌強直症（myotonia congenita） • 屬非失養性肌強直，主因為 CLCN1 基因突變，導致 skeletal muscle Cl⁻ 通道 ClC-1 功能喪失，引起肌肉收縮後放鬆遲滯與肌強直。Thomsen 與 Becker 兩型即為此類(onlinelibrary.wiley.com)。
→ 屬典型 channelopathy。 -
選項B 先天性肌強直
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