110年:醫學三(2)
一位 40歲女性，有癌症家族史，來諮詢她發生乳癌的風險。她有兩個姑媽在 60 歲左右時診斷乳癌，爸爸有淋巴癌，堂兄有結腸癌，她的姑媽BRCA-1和BRCA-2基因檢測的結果為陰性。下列敘述何者正確？
A相關的基因遺傳非來自父系
B她是發生癌症的高危險群，應該每年接受正子攝影（ positron emission tomography [PET] scans ）檢查
C應考慮BRCA-1及BRCA-2以外的基因檢測
D她應開始服用芳香環轉化酶抑制劑（ aromatase inhibitor ）以降低風險
詳細解析
本題觀念：
評估未罹癌、卻有強烈家族乳癌史且已知BRCA1/2檢測陰性的個體，其遺傳風險仍可能來自其他高／中穿透率基因（如PALB2、CHEK2、ATM等），因此應考慮多基因面板檢測。同時，高風險族群的影像篩檢與藥物預防應依指引選擇適切方式。
選項分析
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選項A
「相關的基因遺傳非來自父系」並不正確。雖然此例兩位患病姑媽來自母系，但未來如果罹癌基因並非BRCA1/2，也可能是其他自體顯性基因，且自體顯性基因可透過父系傳遞，不可僅憑表面家族分布排除父系來源 (medpolicy.ibx.com)。 -
選項B
「每年接受PET掃描」並非乳癌篩檢指引所推崇之方式。高風險婦女建議採用MRI合併乳房X光攝影（mammography）作為篩檢；PET不具備足夠敏感度與特異度，且非標準化篩檢工具 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。 -
選項C
「應考慮B
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