有關先天性腎上腺增生（ congenital adrenal hyperplasia ）之敘述，下列何者最不可能？

本題觀念：

先天性腎上腺增生（congenital adrenal hyperplasia, CAH）最常因21-hydroxylase（CYP21A2）缺損，導致皮質醇（cortisol）和/或鹽皮質素（aldosterone）合成減少，前驅物積累並轉向雄化酮類生成，並因負回授消失而ACTH升高造成腎上腺皮質增生。

選項分析

• 選項A
  CYP21A2基因突變造成21-hydroxylase缺損，佔所有CAH病例約90%（最常見）。此缺損依基因突變嚴重度分為鹽流失型、單純雄化型及非經典型。citeturn0search0

• 選項B
  21-hydroxylase缺損使17-hydroxyprogesterone無法被轉化為11-deoxycortisol，前驅物17-OH progesterone累積，血中濃度顯著升高，用於診斷與分型。citeturn0search0

• 選項C
  CAH因cortisol合成受阻，血中cortisol反而偏低，絕非升高；若Cortisol增加，代表腎上腺合成功能正常或過度，不符合CAH基本病理。

• 選項D
  由於cortisol生成減少，負回授消失，垂體ACTH分泌上升，刺激腎上腺皮質增生與前驅物合成，ACTH必然升高。citeturn0search

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