新生兒出生後身上發現有10幾個咖啡色斑點（café-au-lait spots）如圖所示，最可能罹 患下列何種疾病？

本題觀念：

本題核心考察新生兒身上多發性 café-au-lait 紋點與特定神經皮膚症候群之間的關聯性，特別是 NF1 (Neurofibromatosis type 1) 的診斷標準。題幹透過舖滿身軀的棕色斑塊，引導對 NIH 1988 年制定之 NF1 診斷準則的認識。

影像分析：

影像顯示新生兒軀幹側面，皮膚散佈至少十數個大小不一、界限清晰之淺棕色斑塊 (café-au-lait macules)，邊緣平滑，形狀略呈橢圓或不規則圓形，最小直徑估計超過 5 mm。斑塊分佈不限皮節，且並未呈現藍灰色或青灰色調，亦無明顯凸起或絨毛狀附著，符合典型 NF1 之咖啡牛奶斑表現模式並具警示意義。

選項分析

• 選項A: Epidermal nevus syndrome
  表皮痣症候群特徵為沿 Blaschko 線分佈之線狀或漩渦狀表皮痣，常為粗顆粒、增生性丘疹或角質栓塞型，並伴隨 CNS、骨骼或眼部異常。此處所見為平坦淺棕色斑塊，未見典型線形或增生，與表皮痣不符 (ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項B: Giant nevus
  巨型先天性黑痣定義為出生時或很快可見，成年後預計直徑≥20 cm 的深棕

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