110年:醫學四(2)
有關Leukocyte adhesion deficiency 的敘述，下列何者正確？
A為性聯遺傳
B常有臍帶感染、且合併臍帶較晚脫落之病史
C通常嗜中性白血球絕對值會下降
D感染部位會產生比正常人更多量的膿液為此病的典型表現
詳細解析
本題觀念：
Leukocyte adhesion deficiency（LAD）是一組因β2 integrin（主要為CD18）表達缺陷導致白血球無法有效貼壁與穿越血管內皮的罕見先天性免疫缺陷症。主要表現為新生兒期嚴重化膿性細菌感染，合併臍帶分離延遲、傷口無法形成膿腫、持續性白血球及嗜中性球增多。
選項分析
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選項A 「為性聯遺傳」
LAD-1、LAD-2、LAD-3均以常染色體隱性（autosomal recessive）遺傳，並非X-linked，因此此選項錯誤。 (merckmanuals.com) -
選項B 「常有臍帶感染、且合併臍帶較晚脫落之病史」
LAD-1最經典表現即omphalitis（臍帶感染）與臍帶分離延遲（通常超過21–30天才脫落），屬高度特異性臨床徵象，符合此描述。 ([ncbi.nlm.nih.gov](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK539770/?ut
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