110年:醫學四(2)
有關DiGeorge syndrome的敘述，下列何者錯誤？
A染色體 22q11.2微小缺失（Microdeletion）
B腭咽畸形（Velopharyngeal incompetence）
C胸腺發育異常（Hypoplasia of the thymus）
D高血鈣（Hypercalcemia）
詳細解析
本題觀念：
本題聚焦於22q11.2微缺失（DiGeorge syndrome）所引起的多重臨床表現。其核心機制是第三及第四裂囊（pharyngeal pouches）發育不全，導致顱面、胸腺、甲狀旁腺及心臟結構異常，常以「CATCH-22」提示診斷：
- C: Cardiac defects（先天性心臟畸形）
- A: Abnormal facies（顏面特徵）
- T: Thymic hypoplasia/aplasia（胸腺發育不全）
- C: Cleft palate / Velopharyngeal incompetence（腭裂或腭咽閉合不全）
- H: Hypoparathyroidism → Hypocalcemia（甲狀旁腺功能低下導致低血鈣）
- 22: 染色體22q11.2缺失
選項分析
- 選項A 染色體 22q11.2微小缺失（Microdeletion）
DiGeorge syndrome的致病基因為22q11.2區段微缺失或點突變，約90%為新生突變，10%為常染色體顯性遺傳。此選項正確。([merckmanuals.com](https://www.merckmanuals.com/en-pr/professional/immunology-allergic-disorders/immunodefic
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