110年:醫學四(2)
15 歲女孩，無過去病史，兩年前開始清晨剛睡醒時，偶有全身性僵直陣攣發作（generalized tonic-clonic seizure）及雙手短暫抽動，刷牙時曾因雙手突然抽動而將漱口杯甩掉，也曾在白天時被見到有短暫發呆的情形。下列敘述何者錯誤？
A家族成員中亦可能見到類似之癲癇病人
B每秒4 到 6次的棘波-慢波（4- to 6-Hz spike waves ）及多重棘波（polyspik es）為其特徵性之腦電圖（EEG）表 現
C最可能的診斷為青少年肌抽躍癲癇（juvenile myoclonic epilepsy）
D屬於頑固性的次發性全面性癲癇（secondary generalized epilepsy）之一
詳細解析
本題觀念：
聚焦於青少年肌抽躍癲癇（juvenile myoclonic epilepsy, JME）的臨床特徵、腦電圖型態、遺傳背景及其在國際癲癇學會（ILAE）分類中的定位。
選項分析
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選項A
JME屬於遺傳性（idiopathic/hereditary）全身性癲癇的一種，約50%的患者有陽性家族病史，曾有研究指出正負家族史出現在近一半的病例中(ncbi.nlm.nih.gov)。因此，可見家族成員中亦有類似癲癇表現者。 -
選項B
JME典型的間歇性腦電圖（interictal EEG）表現為雙側對稱性4–6 Hz的polyspike-and-wave放電，偶伴單純spike-wave，最明顯於醒後初期階段(ncbi.nlm.nih.gov)。此型電波與JME鑑別診斷息息相關。 -
選項C
患者為青春期發病（約12–18歲）、晨起發生散發性肌抽躍、偶有全身性強直陣攣及短暫缺神發作，符合JME典型臨床三聯徵，且無結構性病
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