一位 35歲女性被診斷出患有原發性副甲狀腺功能亢進（ primary hyperparathyroidism ）， 24 小時尿液的鈣排出量為 450 mg/day，頸部超音波發現甲狀腺有一 2 公分大結節，血液中抑鈣素（ calcitonin ）明顯升高，臨床上應懷疑為下列何項遺傳性疾病？

本題觀念

考察多重內分泌腫瘤症（MEN）分類及臨床特徵之鑑別，特別是MEN2A的三大表現（medullary thyroid carcinoma、pheochromocytoma、primary hyperparathyroidism），並透過24小時尿鈣排出量及calcitonin指標區分原發性副甲狀腺功能亢進（PHPT）、家族性低鈣尿性高鈣血症（FHH）等疾病。

選項分析

• 選項A MEN1
  MEN1主要涉及parathyroid、pituitary、pancreas三招（“three Ps”），常見表現為PHPT、垂體腺瘤、胃泌素瘤等，並不包含medullary thyroid carcinoma或calcitonin顯著升高，不符合頸部US發現2 cm甲狀腺結節伴高calcitonin的表現 (ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項B MEN2A
  MEN2A典型三大症狀：medullary thyroid carcinoma（MTC）分泌calcitonin、pheochromocytoma、PHPT（15–30%病例）；calcitonin為MTC敏感指標，PHPT常伴高血鈣與高尿鈣（24h尿鈣

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