109年:醫學三(1)
以下有關 hereditary nonpolyposis colon cancer （HNPCC ；或稱 Lynch's syndrome ）常見的臨床病理及基因分子變異，何者錯誤？
AHNPCC 大腸直腸癌患者診斷的中位年齡，較其他一般民眾大腸直腸癌診斷的中位年齡來得較年長
BHNPCC 患者的家屬也好發卵巢癌、子宮內膜癌或其他的腸胃道癌症
CHNPCC 與germline mutations of hMSH2 或hMLH1 相關
DhMSH2 或hMLH1 之基因變異將導致細胞內 DNA mismatch repair 機制的缺損
詳細解析
本題觀念：
此題聚焦於 Lynch syndrome（亦稱 hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC）的臨床表現特徵與分子遺傳變異，包括發病年齡、家族癌症分布、基因突變種類，以及這些基因如何影響 DNA mismatch repair (MMR) 機制。
選項分析
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選項A
「HNPCC 大腸直腸癌患者診斷的中位年齡，較其他一般民眾大腸直腸癌診斷的中位年齡來得較年長」
多數研究指出，Lynch syndrome 患者 CRC 診斷年齡顯著早於散發性病例：平均約 44–61 歲，而散發性 CRC 平均約 67–71 歲。因此此敘述錯誤(colorectalcancer.org)。 -
選項B
「HNPCC 患者的家屬也好發卵巢癌、子宮內膜癌或其他的腸胃道癌症」
Lynch syndrome 除了大腸直腸癌風險升高，還伴隨子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌、小腸癌等多種腫瘤風險增加，家族成員同樣易罹患這些癌症([colorectal
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