109年:醫學三(1)
以下那個遺傳基因變異導致卵巢癌發生的風險最高?
ABRCA1
BBRCA2
CMSH2
DCHK2
詳細解析
本題觀念:
本題聚焦於不同遺傳致病基因(BRCA1、BRCA2、MSH2、CHK2)對女性卵巢癌終身發病風險的影響比較。需瞭解各基因突變與卵巢癌的相對危險度及終身發病率,以判斷哪一突變攜帶者風險最高。
選項分析
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選項A BRCA1
多項流行病學及前瞻性研究指出,BRCA1 突變攜帶者的卵巢癌終身累積發病風險約 39–63%(有報告至44%至50%不等)(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。此為目前所有已知致病基因中最高的單一數值範圍。 -
選項B BRCA2
BRCA2 突變攜帶者雖同屬同源重組修復基因,但其對卵巢癌風險的影響較 BRCA1 為低,終身風險約 10%–29%(多數文獻報告介於10%–20%)(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。低於 BRCA1。 -
選項C MSH2
MSH2 為 Lynch syndrome(遺傳性非息肉性大腸癌)中最重要之一之不匹配修復基因,其卵巢癌終身風險約 10.8%–17.
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