109年:醫學四(1)
活產嬰兒約 1～2% 有染色體異常。下列那一個臨床情境最不需要做染色體檢查？
A周產期窒息導致腦性麻痺（ Cerebral palsy, perinatal asphyxia induced ）
B多重畸形（Ｍ ultiple congenital anomalies ）
C心智障礙（ Intellectual disability ）
D生長畸變（ Growth aberration ）
詳細解析
本題觀念：
了解何種臨床情境應優先進行染色體檢查（karyotype 或 chromosomal microarray analysis, CMA），何種情境因已有明確後天原因或缺乏遺傳特徵，檢查意義較低。重點在於鑑別先天性異常、智力或生長發育遲滯等高危族群與純粹因圍產期窒息所致的腦性麻痺。
選項分析
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選項A 周產期窒息導致腦性麻痺
這類腦性麻痺典型由明確的後天缺氧性腦損傷所致，若臨床無其他合併先天性畸形、家族性疾病或疑似遺傳紅旗（如不符窒息程度的病程、正常腦部 MRI、躯幹外異常），基因檢測的診斷產出率極低，不屬於標準篩檢適應症。多項研究及專家共識建議，僅在「cryptogenic CP」或伴有遺傳指標者才考慮全基因體定序或 CMA；既有窒息病史且腦影像與病史吻合時，無需例行染色體檢查 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。 -
選項B 多重畸形（Multiple congenital anomalies）
多重先天結構異常屬典型遺傳或染色體不平衡易感族群，CMA 比傳統 G-banded karyotype 在偵測微缺失/重複區段上靈敏度高（15%-20% vs. 約3%）；指南
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