109年:醫學四(1)
大多數先天性代謝異常疾病（ Inborn errors of metabolism ）的遺傳模式（ Mode of inheritance ）為 Autosomal recessive ，下列何種代謝異常除外？
APhenylketonuria （PKU ）
BOrnithine transcarbamylase deficiency （OTC deficiency ）
CMethylmalonic acidemia （MMA ）
DMaple syrup urine disease （MSUD ）
詳細解析
本題觀念：
探討先天性代謝異常疾病（Inborn errors of metabolism）的遺傳模式（Mode of inheritance）。大部分此類疾病因涉及關鍵代謝酵素結構缺陷，需雙等位基因缺陷才表現疾病，故以Autosomal recessive最常見；惟亦有X-linked疾病，如尿素循環中Ornithine transcarbamylase (OTC)缺乏症。
選項分析
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選項A Phenylketonuria（PKU）
PKU由PAH基因突變導致phenylalanine hydroxylase活性降低，需同時獲得雙親攜帶的兩個突變等位基因才發病，屬Autosomal recessive遺傳。父母各為帶因者時，子女有25%發病風險、50%成為帶因者、25%正常。(mayoclinic.org)(medlineplus.gov) -
選項B Ornithi
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