3歲男童因過度肥胖而就診，出生時的基本新生兒篩檢無異常，亦無新生兒低張力的過去病史。家族史無特殊肥胖體質。身體診察發現手腳皆有軸後多指（趾）症（ post-axial polydactyly ）、外生殖器短小發育不良、眼底呈現色素病變，此男童最有可能患有下列何種疾病？

本題觀念：

本題聚焦於小兒遺傳性多系統疾病的臨床表現，特別是以早期肥胖、肢端後（post‐axial）多指（趾）症、男性低睪丸發育（hypogonadism）和視網膜色素病變（pigmentary retinopathy）為核心特徵，提示「皂莢體（ciliopathy）」中的 Bardet–Biedl syndrome (BBS)。

選項分析

• 選項A Bardet–Biedl syndrome
  主要表現：
  1. 早期兒童發生的肥胖 (medlineplus.gov)
  2. post‐axial polydactyly (journals.lww.com)
  3. male hypogenitalism（外生殖器短小、不孕） ([medlineplus.gov](https://medlineplus.gov/g

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