109年:醫學四(2)
嬰兒的皮膚、口腔、呼吸道以及腸胃道常反覆地發生細菌感染，每次感染時的抽血檢查均發現白血球非常高，臍帶很晚才掉，且有肚臍炎（ Omphalitis ），此病嬰最可能罹患何種疾病？
ABruton agammaglobulinemia
B慢性肉芽腫病（ Chronic granulomatous disease ）
C嚴重合併性免疫缺乏症（ Severe combined immunodeficiency ）
D白血球沾黏分子缺乏症（ Leukocyte adhesion deficiency ）
詳細解析
本題觀念：
嬰兒臍帶延遲分離（Delayed umbilical cord separation）、臍帶炎（Omphalitis）、反覆膿性或皮膚及黏膜細菌感染、持續高白血球數（尤其中性球）但無膿液形成，這些都是Leukocyte Adhesion Deficiency type 1 (LAD‐1) 的典型表現。LAD‐1因β₂整合素（CD18）缺乏導致中性球無法與內皮細胞或細胞外基質黏附，故無法正常外滲至感染部位，產生持續白血球增多卻無膿性化膿反應。
選項分析
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選項A Bruton agammaglobulinemia
X-linked agammaglobulinemia (Bruton) 主要因B細胞發育停滯，導致周邊B細胞及免疫球蛋白缺乏。臨床於6個月後開始反覆細菌感染，並無臍帶延遲分離或持續高中性球血症的特徵；且通常會見到顯著低IgG、IgM與IgA。此題患者白血球極高且有臍帶炎，與此不符。 -
選項B 慢性肉芽腫病（Chronic granulomatous disease, CGD）
CGD屬吞噬細胞氧化爆發路徑缺陷，臨床以反覆卡他萊斯（catalase）＋菌與黴菌感染、肉芽腫形成為主；少數新生兒可見皮膚化膿或骨髓炎，但無臍帶延遲分離或Omphalitis的高度特異性表現，且CGD病人處理感染時仍可形成膿瘍及肉芽腫，非LAD
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