2歲女童體型特別高瘦，手腳與手指（腳趾）特別細長，關節鬆弛，有輕度漏斗胸，心臟超音波呈現二尖瓣脈脫垂及主動脈回流，下列何者為最可能之診斷？

本題觀念：

本題在考Marfan syndrome這種結締組織疾病的典型臨床表現，包括身材瘦高（dolichostenomelia）、蜘蛛手指(arachnodactyly)、關節鬆弛、胸廓畸形（如輕度漏斗胸）、心臟瓣膜異常（二尖瓣脈脫垂、主動脈回流）等。

選項分析

• 選項A Marfan syndrome
  長骨過度生長、手腳指特別細長（arachnodactyly）、關節過度鬆弛、胸廓變形（pectus excavatum 或 carinatum）、心臟超音波可見二尖瓣脈脫垂及主動脈瓣逆流，與題目描述高度吻合 (disorders.eyes.arizona.edu)。

• 選項B Menkes syndrome
  典型為X連鎖隱性、男嬰居多，主要表現為出生後2–3個月出現肌張力低下、癲癇發作、嚴重生長遲滯（failure to thrive）、稀疏捲曲（kinky）毛髮及神經退化，並非高瘦且骨骼過度生長 ([ninds.nih.gov](https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/m

...（解析預覽）...