109年:醫學四(2)
有關 neurofibromatosis type 1 （ NF-1 ）的敘述，下列何者錯誤？
A自體顯性遺傳
B符合 NF-1 診斷的 café-au-lait spots 病灶大小，在成年人要大於 30mm
Cpigmented hamartoma of the iris （ Lisch nodules ）是臨床上的重要表徵
Dplexiform neurofibromas 可能會出現惡性變化
詳細解析
本題觀念：
本題聚焦於 neurofibromatosis type 1（NF1）的臨床診斷標準與遺傳特徵，考查咖啡牛奶斑（café-au-lait spots）的大小標準、遺傳方式、重要眼部表現以及plexiform neurofibroma的惡性變性風險。
選項分析
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選項A：「自體顯性遺傳」 NF1 為 NF1 基因（17q11.2）突變所致，依據所有權威資料，確立為 autosomal dominant 疾病，臨床呈常染色體顯性遺傳模式，95% 有家族史者可追溯到一型患者親屬。此敘述正確。(ncbi.nlm.nih.gov)
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選項B：「符合 NF-1 診斷的 café-au-lait spots 病灶大小，在成年人要大於 30mm」 根據 1987 年 NIH 共識及 2021 年修訂診斷準則，診斷 NF1 時，需至少 6 處咖啡牛奶斑，大小>5mm（青春前）或>15mm（青春後）。並無任何文獻或最新指南將「成年」門檻定為 30mm，故此敘述錯誤。([uab.edu](https://www.uab.edu/medicine/nfprogram/learn-about-nf/nf1/d
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