109年:醫學四(2)
有關肌肉失養症（ muscular dystrophy ）的描述，下列何者正確？
A裘馨氏肌肉失養症（ Duchenne muscular dystrophy ）的病人常出現小腿肌肉假性肥大（ pseudohypertrophy ）的 現象
B裘馨氏肌肉失養症是體染色體隱性遺傳
C貝克氏肌肉失養症（ Becker muscular dystrophy ）的致病基因和裘馨氏肌肉失養症的基因不同
D肌強直肌肉失養症（ myotonic dystrophy ）並不會侵犯到顏面肌肉
詳細解析
本題觀念：
本題考查各型肌肉失養症的臨床特徵與遺傳機轉，重點在於辨識Duchenne muscular dystrophy（裘馨氏肌肉失養症）之典型假性肥大、小腿肢體表現及其X-連鎖隱性遺傳；同時需了解Becker muscular dystrophy與Duchenne同源基因不同突變型態，以及myotonic dystrophy（肌強直肌肉失養症）常見的顏面肌侵犯特徵。
選項分析
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選項A
裘馨氏肌肉失養症病童常因肌肉纖維壞死後被脂肪纖維取代，導致小腿看似肥大但實為「假性肥大（pseudohypertrophy）」，此為經典臨床表現之一，尤其在腓腸肌最為顯著(mda.org)。 -
選項B
裘馨氏肌肉失養症（Duchenne MD）並非體染色體隱性遺傳，而是X-連鎖隱性遺傳（X-linked recessive），因此男性因僅有一條X染色體而高發，女性多為攜帶者([genome.gov](https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Duchenne-Muscular-Dystrophy?ut
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