109年:醫學五(2)
有關單一性骨軟骨瘤（ solitary osteochondroma ）及多發性遺傳性外生骨贅（ multiple hereditary exostoses ）的敘述，下列何者最正確？
A多發性遺傳性外生骨贅具有自體隱性遺傳的特性，且外顯率（ penetrance ）很低
B莖狀（ stalk type）型態的單一性骨軟骨瘤，突出的軟骨帽（ cartilage cap ）朝向其相鄰近關節方向生長
C當發生於骨盆或肩胛骨等軀幹部位的扁平骨時，惡性化轉型（ malignant transformation ）的機會較高
D應該在骨骼生長發育成熟前，執行腫瘤切除手術，防止日後發生壓迫神經或肢體變形等現象
詳細解析
本題觀念：
本題聚焦在骨軟骨瘤（osteochondroma）的兩種臨床型態──單一性（solitary）與多發性遺傳性外生骨贅／多發性遺傳性骨軟骨瘤（multiple hereditary exostoses, MHE），比較其遺傳學特性、生長方向、惡性轉化風險與手術時機。
選項分析
-
選項A
敘述多發性遺傳性外生骨贅具有自體隱性遺傳且顯性率（penetrance）很低。實際上，MHE主要為自體顯性遺傳，攜帶EXT1或EXT2等突變基因的個體有極高的顯性率──男性可達100%，女性約96%(medlineplus.gov)(ncbi.nlm.nih.gov)。因此A錯誤。 -
選項B
敘述莖狀（stalk type）骨軟骨瘤的軟骨帽朝向相鄰關節方向生長。典型的osteochondroma無論是莖狀（pedunculated）或基底（sessile）型，其莖部都應指向遠離關節、朝向骨
...（解析預覽）...