多基因表現檢測工具 Oncotype Dx®可評估何種癌症病人的復發風險與化療潛在益處？

本題觀念：

Oncotype DX® 為 21‐gene RT-PCR 多基因表現檢測，最早且臨床證據最完整的適應症是「早期、ER-positive、HER2-negative 乳癌」，目的在預測 10 年內遠端復發機率（Recurrence Score, RS）並判斷接受化學治療是否能額外帶來獨立的存活獲益。TAILORx 與 RxPONDER 等大型前瞻性試驗已確認其在乳癌中可區分「化療可獲益」與「可免化療」族群。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

選項分析

• 選項 A 卵巢癌
  目前無大型前瞻性臨床試驗驗證 Oncotype DX 在卵巢癌的預後或化療決策效益，臨床並未建議使用。

• 選項 B 乳癌
  早期 ER+/HER2−、腋下 0–3 顆淋巴結轉移的乳癌病人，Oncotype DX RS 被 NCCN、ASCO 等指引列為評估復發風險與化療潛在利益的標準工具；高 RS (>25) 建議加化療，低 RS (<18) 多可省略化療。是臨床證據最成熟且最廣泛使用的適應症。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

• 選項 C 非小細胞肺癌
  雖已有探索性基因簇研究，但 Oncotype DX 並無商品化版本，也缺乏可指導輔助化療的前瞻資料。

• 選項 D 大腸直腸癌
  Genomic Health 亦推出 12-gene 「Oncotype DX Colon」用於 stage II colon cancer，但其主要用途為術後復發風險分層，並未證實能預測輔助化療（5-FU/LV）獲益；國際指引對其預測化療反應仍列為「資料不足」。(en.wikipedia.org)

答案解析

綜合臨床證據與指引，唯有「早期 HR+（ER+/PR+）、HER2− 乳癌」病人之復發風險與化療效益，已被多個大型試驗（TAILORx、RxPONDER）及 NCCN/ASCO 指南明確驗證並納入治療決策流程；因此本題正確答案為「B. 乳癌」。

核心知識點

1. 基因表現檢測（Oncotype DX、MammaPrint、PAM50）在乳癌：
   • 適應症—早期、HR+/HER2−、1–3 (+)LN。
   • RS 分層：低 <18、Intermediate 18–25、High >25（TAILORx 結論）。
   • 高 RS → 建議合併化療；低 RS → 荷爾蒙治療即可。
2. 與其他腫瘤區別：目前僅「Oncotype DX Colon」可評估 stage II colon recurrence risk，但無預測化療獲益證據。
3. 臨床決策結合腫瘤大小、分化度、患者偏好；當治療策略已確定或 RS 無法改變治療時，無須執行檢測。

臨床重要性

適當利用 Oncotype DX 可避免約 40–60 % 低風險乳癌患者接受不必要化療，減少毒性與醫療成本，同時確保高風險族群獲得應有治療，是個人化醫療的典型範例。