承上題【王小姐有酒癮及藥癮，因嚴重孕吐而求診， Hgb 7.2 g/dL 、Hct 25%、MCV 118 μm3、MCH 36 pg 。其貧血最可能與缺乏下列何者有關？】，若王小姐沒有接受適當的貧血治療，其胎兒可能發生何種問題？

本題觀念：

探討懷孕期間出現的巨紅細胞性貧血(macrocytic anemia)主要成因—葉酸缺乏(folate deficiency)，以及未補充葉酸對胎兒神經管閉合(neural tube closure)的影響。

選項分析

• 選項A pernicious anemia
  • 典型因Vit.B12缺乏而導致自身免疫性巨紅細胞性貧血，與孕吐引起的葉酸吸收不足不符。
  • 孕婦Vit.B12缺乏罕見，且Vit.B12缺乏主要危害神經系統，與胎兒神經管閉合異常之直接關聯較低。

• 選項B hemolytic anemia
  • 溶血性貧血特徵為高鐵紅素、網狀紅細胞增多，MCV常正常或偏低，非巨紅細胞性貧血，不會造成孕婦MCV 118 μm³。
  • 與葉酸缺乏及NTD無關。

• 選項C phocomelia
  • 指肢端發育不全(長骨嚴重短縮)；典型因妊娠早期暴露於thalidomide所致 (ncbi.nlm.nih.gov)，與葉酸缺乏、巨紅細胞性貧血無關。

• 選項D neural tube defects
  • 葉酸為DNA合成及細胞分裂所必需，缺乏時母體巨紅細胞性貧血，同時顯著提高胎兒神經管缺陷(例如spina bifida、encephalocele)風險 (merckmanuals.com)。
  • 若孕婦未及時補充葉酸，神經管於第3–4週閉合過程易失常，產生開放性或閉合性神經管畸形。

答案解析

王小姐因嚴重孕吐、酒癮及藥癮，導致葉酸攝取與吸收不足，形成MCV 118 μm³的巨紅細胞性貧血。臨床與文獻均指出葉酸缺乏不僅造成母體貧血，更為胎兒神經管缺陷的主要可改變危險因子。若未在孕前及孕早期補充葉酸，胎兒脊椎裂、顱裂等神經管缺陷發生機率顯著增加，故本題正確選擇為D neural tube defects。 (merckmanuals.com)

核心知識點

• 巨紅細胞性貧血(macrocytic anemia)：MCV↑，常見成因為葉酸(folate)或Vit.B12缺乏
• 葉酸生理：參與嘧啶及胸苷合成，促進快速分裂的組織(胚胎、骨髓)DNA合成
• 懷孕期葉酸需求：非孕50 μg→孕期至少150 μg/日；建議所有育齡女性及孕前3月補充0.4–0.8 mg/日；既往NTD史者4 mg/日 (merckmanuals.com)
• 神經管閉合時程：第3–4週完成
• 神經管缺陷(neural tube defects)：包括spina bifida、anencephaly、encephalocele
• 臨床與公共衛生策略：孕前及孕早期葉酸補充為最有效NTD預防措施

臨床重要性

落實產前葉酸補充，不僅修正巨紅細胞性貧血，亦大幅降低神經管缺陷風險，是簡單且高效的公共衛生干預。