114年:(醫檢)病生理(1)

攝護腺癌病理機制中,後天基因變異中最常見的染色體重組為何?

AETS::TMPRSS2 promoter
BBCR::ABL
CETV::NTRK
DPML::RARA

詳細解析

本題觀念:

攝護腺癌的病理機制中,後天基因變異(somatic alteration)常以染色體重組(gene fusion)的形式出現;其中最具代表性且臨床上最常見的是由雄性素(androgen)調控的前列腺特異性基因 TMPRSS2 與 ETS 轉錄因子家族(最常見為 ERG)之間的融合,使 ERG 在腫瘤細胞中異常高表現,促進腫瘤生成與進展。 (febs.onlinelibrary.wiley.com)

選項分析

  • 選項A:ETS::TMPRSS2 promoter
    這裡敘述指 TMPRSS2 的啟動子與 ETS 家族 (主要是 ERG) 相連接,實際文獻常以 TMPRSS2:ERG fusion 或 TMPRSS2-ERG 表示。此基因融合在攝護腺癌中約 40–60% 的病例可檢出,是所有實體腫瘤中頻率最高的染色體重組事件之一 (febs.onlinelibrary.wiley.com),因此為正

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