114年:(醫檢)血液(1)

有關Cooley’s anemia之敘述,下列何者錯誤?

Aα-globin鏈含量過多
Bβ-globin鏈沉積在紅血球內
CGlobin基因出現突變為常見
D需定時輸血

詳細解析

本題觀念:

Cooley’s anemia 即 β-thalassemia major,其核心病理機轉在於 β-globin 鏈的合成嚴重減少或缺失,導致 α-globin 鏈相對過剩,這些過剩的 α 鏈在骨髓前驅紅血球內沉積形成不溶性包涵體,引發細胞凋亡及無效紅血球生成(ineffective erythropoiesis)(ncbi.nlm.nih.gov)(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。

選項分析

  • 選項A α-globin鏈含量過多
    β-thalassemia major 患者因 β 鏈合成不足,α 鏈持續正常合成,造成 α/β 鏈失衡,α 鏈相對過剩並在細胞內沉積(ncbi.nlm.nih.gov)。此選項正確。

  • 選項B β-globin鏈沉積在紅血球內
    實際上沉積並造成毒性的是過剩的 α-globin

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