114年:(醫檢)血液(1)
關於polycythemia vera的檢驗數據，下列何者最不常見？
A血液中platelet count升高
B血清中erythropoietin升高
C周邊血中白血球數目升高
D腫瘤細胞常見 J A K 2 mutation
詳細解析
本題觀念：
本題聚焦在 primary myeloproliferative neoplasm 之 polycythemia vera（PV）的實驗室檢驗特徵。PV 是以不正常的紅血球增生為主，並常同時伴隨骨髓中三系（紅、白、血小板）增生。診斷重點包括血紅素/血比容上升、JAK2 基因突變、高轉診血液檢查中白血球及血小板增多，以及血清內源性 erythropoietin（EPO）水準通常下調。
選項分析
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選項A：血液中 platelet count 升高
PV 病人約半數出現血小板計數 > 400,000/µL 的 thrombocytosis；此現象屬常見「非必須診斷標準但常見」之實驗室表現之一 (emedicine.medscape.com)。 -
選項B：血清中 erythropoietin 升高
PV 屬 primary erythrocytosis，病理機轉為 JAK2 突變導致對 EPO 超敏感且 EPO 依賴性減少，故血清 EPO 值通常偏低。文獻至今僅零星個案報告在確診 PV 而 EPO 水準反常升高的少數病例（總共約四例）([pubmed.ncbi.nlm.
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