114年:(醫檢)檢驗(1)
關於核酸／蛋白質發生替代變異（substitution）的紀錄範例，下列何者最不適當？
A發生在基因體序列中，紀錄為 g.761985571C＞T
B發生在RNA序列中，紀錄為 r.250c＞u
C發生在蛋白質序列中，紀錄為 p.Leu84Phe
D發生在外顯子序列中，紀錄為 i.1382451C＞T
詳細解析
本題觀念：
HGVS（Human Genome Variation Society）序列變異命名建議，用以標準化描述基因體（genomic DNA）、轉錄體（cDNA、RNA）及蛋白質序列的替代變異（substitution）。重點包括前綴字母（prefix）、定位編號方式以及替代符號「>」。
選項分析
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選項A
「發生在基因體序列中，紀錄為 g.761985571C＞T」
• 前綴 g. 用於基因體參考序列，依HGVS建議正確使用 (hgvs-nomenclature.org)
• 使用大寫核苷酸字母 C>T 表示替代，與範例 g.123456G>A 格式相符 (hgvs-nomenclature.org)
• 雖未標明具體參考序列存取號（如 NC_000…），題意為範例記錄方便，此處不影響正確性 -
選項B
「發生在RNA序列中，紀錄為 r.250c＞u」
• 前綴 r. 用於RNA序列描述，符合HGVS
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