114年:(醫檢)檢驗(1)
DNA晶片與次世代基因定序是目前分析基因組成的方法，下列敘述何者最不適當？
ADNA晶片使用之探針序列的設計需要根據已知基因序列
BDNA晶片與次世代基因定序都具有臨床檢驗的應用性
C進行DNA晶片分析前，檢測的DNA檢體必須進行擴增反應
D次世代基因定序可以鑑定未知的基因變異
詳細解析
本題觀念：
比較DNA晶片（microarray）與次世代基因定序（NGS）兩種基因組分析技術在原理設計、篩檢流程及臨床應用上的差異。
選項分析
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選項A
「DNA晶片使用之探針序列的設計需要根據已知基因序列」
DNA微陣列是利用事先設計並固定在固相載板上的寡核苷酸探針（probes）與目標樣本中的核酸片段（target）進行雜交（hybridization），因此探針序列必須建立在已知的基因或目標序列之上，才能保證雜交的特異性與準確性 (basicmedicalkey.com)。 -
選項B
「DNA晶片與次世代基因定序都具有臨床檢驗的應用性」
DNA晶片技術（如陣列CGH）已在臨床用於檢測染色體拷貝數變異（CNV）、基因甲基化或單核苷酸多態性（SNP）分析 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)；次世代定序則廣泛應用於遺傳性疾病致病性變異篩檢、腫瘤體細胞突變檢測及個人化醫療等 ([pubmed.ncbi.nlm.nih.gov](https://pubmed.n
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