114年:(醫檢)檢驗(1)
實體腫瘤（solid tumor）中，關於檢驗腫瘤突變負荷（tumor mutation burden）的敘述，下列何者最正確？
A單位DNA長度內突變的數量
B基因突變導致蛋白質活性變化的程度
C基因突變導致基因表現量變化的程度
D腫瘤組織所含腫瘤細胞的比率
詳細解析
本題觀念：
本題核心在於理解 Tumor Mutation Burden（TMB）的定義及測量方式。TMB 是以單位基因組長度（通常為 coding region 之每 million bases，亦即每 megabase, Mb）計算腫瘤細胞中累積之體細胞（somatic）突變數目，與突變的功能效應或腫瘤細胞比例無關。高 TMB 常與免疫檢查點抑制劑（immune checkpoint inhibitors, ICI）治療反應較佳相關(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。
選項分析
- 選項A「單位DNA長度內突變的數量」：符合 TMB「每 Mb 體細胞突變總數」之定義，故為正確答案(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。
- 選項B「基因突變導致蛋白質活性變化的程度」：此描述屬於突變的功能效應（functional impact），並非單純計算突變數量，不是 TMB 的定義。
- 選項C「基因突變導致基因表現量變化的程度」：此為 gene expression cha
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