114年:(醫檢)檢驗(1)
下列何者為myelodysplastic syndrome（MDS）最常見的染色體基因變異？
Adel(5q)與del(6q)
Bdel(7q)與del(8q)
Cdel(5q)與del(7q)
Ddel(6q)與del(8q)
詳細解析
本題觀念：
MDS患者約半數具有克隆性染色體異常，其中最常見的單一異常為del(5q)，其次常見為-7/del(7q)及trisomy 8。染色體基因變異是IPSS與IPSS-R預後分層的重要依據，del(5q)與del(7q)常見且與臨床病理特徵密切相關。 (onlinelibrary.wiley.com)
選項分析
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選項A del(5q)與del(6q)
雖然del(5q)為MDS最常見的異常，但del(6q)鮮少在MDS出現，主流文獻未將其列為常見染色體變異，因此此組合不符合常見異常的排序。 (onlinelibrary.wiley.com) -
選項B del(7q)與del(8q)
del(7q)確實為MDS常見之一（約4%–15%），但del(8q)並非典型報導中高頻率的異常；第8條染色體常見的是trisomy 8（+8）而非刪除性變異。因此此組合也不符。 ([pubmed.ncbi.nlm.nih.gov](h
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