114年:(醫檢)檢驗(1)
ERCC1基因多型性是影響oxaliplatin治療腸胃道相關惡性腫瘤的因素之一，下列對ERCC1基因多型性的敘述，何者最不適當？
A第118個密碼子的C轉變成T是ERCC1基因最常見的單一核苷酸多型性（SNP）
B相較於CC與CT，TT同合子基因型對oxaliplatin的敏感度最高
C相較於CC與TT，CT異合子基因型對oxaliplatin治療的反應最差
D變性高效能液相層析法適用於檢測此基因的單一核苷酸多型性（SNP）
詳細解析
本題觀念：
本題聚焦於ERCC1（Excision Repair Cross-Complementation group 1）基因118號密碼子（codon 118）C→T單一核苷酸多型性（SNP, rs11615）對oxaliplatin治療腸胃道惡性腫瘤療效的影響。核心在於DNA核苷酸切除修復能力與鉑類化療藥物敏感度的關係。
選項分析
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選項A
ERCC1 codon 118位點C→T是最常見的SNP（rs11615），在多項腸胃道及其他腫瘤患者族群中皆有報導。以一篇對59例大腸癌患者進行rs11615基因型分布之研究為例，C/C、C/T及T/T分別占43.3%、41.2%及15.5%，顯示此位點C→T多型性十分普及，為ERCC1最廣被研究之SNP。 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov) -
選項B
rs11615 T/T同型合子對oxaliplatin具最高敏感度。上述研究顯示，T/T基因型患者中位無進展存活期（PFS）顯著延長（590天）相較於C/C（211天）及C/T（196天），代表T等位基因降低ERCC1表現，DNA修復能力減弱，化療敏感度增加。 ([pubmed.ncbi.nlm.nih.g
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