在先天性代謝疾病中，黑尿症（alkaptonuria）是由於缺乏下列那一種酵素而引起的疾病？

本題觀念：

探討酪氨酸（tyrosine）分解代謝路徑中各步驟酵素缺乏所導致的不同先天性代謝疾病，尤其是黑尿症（alkaptonuria）因何酵素缺損而發病。

選項分析

• 選項A：phenylalanine hydroxylase
  功能：將 phenylalanine 氫化為 tyrosine，是 Phe → Tyr 的速率決定步驟。
  缺乏導致：Phenylketonuria (PKU)，表現為高Phe血症、智力發展遲緩、低色素症狀等，與黑尿症臨床表現不符 (emedicine.medscape.com)

• 選項B：tyrosine aminotransferase
  功能：將 tyrosine 轉成 p-hydroxyphenylpyruvate，屬於 tyrosine 分解的前段。
  缺乏導致：Tyrosinemia type II；典型有角膜結晶、掌跖角化及精神發展遲緩等，不見尿液變黑 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

• 選項

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