下列何種遺傳疾病其血液中高密度脂蛋白（HDL）值偏低？

本題觀念：

核心在於遺傳性高密度脂蛋白（HDL）缺乏症之分子機制與臨床表現。重點考察ABCA1轉運蛋白在成熟HDL生成及反向膽固醇轉運(reverse cholesterol transport)中的角色，以及相關基因突變如何造成血中HDL顯著降低。

選項分析

• 選項A Tay-Sachs disease
  Tay-Sachs屬GM₂ gangliosidosis，第β-hexosaminidase A缺乏導致GM₂ ganglioside囤積於神經細胞，主要臨床有神經退化、抽搐、視神經及聽神經障礙等。此病不干擾ABCA1或apoA-I路徑，血漿HDL無顯著改變(medlineplus.gov)。HDL值並非此病典型實驗室表現，故此選項錯誤。

• 選項B Tangier disease
  Tangier disease由ABCA1基因突變引起，導致外周細胞向apoA-I載脂蛋白輸送游離膽固醇及磷脂的初步步驟受損，造成HDL前驅體生成極度減少或缺失。患者血漿HDL-C通常低於5 mg/dL、apoA-I明顯下降，伴橘黃色腺樣組織肥大、周邊神經病變及肝脾腫大等([pubmed.ncbi.nl

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