114年:(醫檢)生化(1)
囊性纖維化(cystic fibrosis)可經由下列何種檢驗來診斷?
A血中氯離子
B汗中氯離子
C血中鉀離子
D汗中鉀離子
詳細解析
本題觀念:
囊性纖維化(cystic fibrosis, CF)因 CFTR 氯離子通道功能異常,使汗腺無法回收汗液中的氯離子,導致患者汗中氯離子濃度顯著升高。臨床上以 “sweat chloride test”(定量皮考必林電穿孔誘導汗液檢測)作為 CF 診斷的金標準。
選項分析
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選項A 血中氯離子
CF 患者因主要異常在分泌腺對氯離子的運輸,而非全身血清 Cl⁻ 水平;血中 Cl⁻ 可能正常或僅因併發代償而輕微變化,無法作為診斷依據(ncbi.nlm.nih.gov)。因此不適用。 -
選項B 汗中氯離子
定量汗液氯離子測定可直接反映 CFTR 氯通道功能異常,患者汗 Cl⁻ ≥60 mmol/L 即高度提示 CF;30–59 mmol/L 屬邊緣值,<30 mmol/L 排除 CF 可能(nhlbi.nih.gov)([ncbi.nlm.nih.gov](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/
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