新生兒體內缺乏甲狀腺素（thyroxine）會造成呆小症，最佳檢驗方法是檢測新生兒篩檢濾紙血片或血液中何種物質？

本題觀念

本題聚焦在先天性甲狀腺功能低下（congenital hypothyroidism，CH）的新生兒篩檢指標選擇。若早期未能偵測並補充甲狀腺素（thyroxine, T4），嬰兒將發展為呆小症（cretinism），造成不可逆的智力與身體發育障礙。因此，新生兒篩檢須於出生後數日內通過濾紙血片準確偵測甲狀腺功能，以便及早診斷與治療。

選項分析

• 選項A TSH
  新生兒篩檢最常使用的策略即「primary TSH measurement with backup T4」（先量血中TSH，若異常再補驗T4），在多數美國州及歐洲地區採用，對於原發性甲減（大部分病例）而言具有高度特異性，可及早偵測TSH持續增高的情況(aafp.org)；同時，TSH升高在新生兒血篩中較不易受母體激素干擾，偽陰性與偽陽性率均可接受。

• 選項B T4
  以T4作為主要篩檢指標，雖然對於中樞性甲減（hypothalamic–pituitary hypothyroidism）更敏感，且可同時偵測甲狀腺結節或甲狀腺結構異常，但此法在早產兒或低體重嬰兒中易產生偽陽性（T4低），且對原發性甲減的特異性不及TSH

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