與布魯頓氏病（ Bruton disease ）相關的遺傳染色體為何？

本題觀念：

Bruton disease（又稱 X-linked agammaglobulinemia, XLA）屬於 X 染色體連鎖隱性遺傳的原發性免疫缺陷病，其致病基因為 BTK（Bruton tyrosine kinase），定位於 X 染色體長臂 Xq22.1。此病因 B 細胞成熟受阻而導致抗體幾乎缺乏，臨床上以男嬰期開始反覆細菌感染為典型表現。

選項分析

• 選項 A（第7號染色體）：BTK 基因不在第7號染色體，與本病致病機制無關，因此錯誤。

• 選項 B（X染色體）：XLA 即 X-linked agammaglobulinemia，BTK 基因位於 X 染色體長臂 Xq22.1，且以 X-連鎖隱性模式遺傳，男性因只有一條 X 染色體而更容易發病，符合本病遺傳方式，為正確答案 (niaid.nih.gov)。

• 選項 C（第15號染色體）：第15號染色體並非本病致病基因所在，與 Bruton disease 無關，因此錯誤。

• 選項 D（Y染色體）：Y 染色體上未編碼 BTK，且 Bruton disease 並非 Y-連鎖疾病，故此選項錯誤。

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