與布魯頓氏病（ Bruton disease ）相關的遺傳染色體為何？

本題觀念：

Bruton disease（又稱 X-linked agammaglobulinemia, XLA）屬於 X 染色體連鎖隱性遺傳的原發性免疫缺陷病，其致病基因為 BTK（Bruton tyrosine kinase），定位於 X 染色體長臂 Xq22.1。此病因 B 細胞成熟受阻而導致抗體幾乎缺乏，臨床上以男嬰期開始反覆細菌感染為典型表現。

選項分析

• 選項 A（第7號染色體）：BTK 基因不在第7號染色體，與本病致病機制無關，因此錯誤。

• 選項 B（X染色體）：XLA 即 X-linked agammaglobulinemia，BTK 基因位於 X 染色體長臂 Xq22.1，且以 X-連鎖隱性模式遺傳，男性因只有一條 X 染色體而更容易發病，符合本病遺傳方式，為正確答案 (niaid.nih.gov)。

• 選項 C（第15號染色體）：第15號染色體並非本病致病基因所在，與 Bruton disease 無關，因此錯誤。

• 選項 D（Y染色體）：Y 染色體上未編碼 BTK，且 Bruton disease 並非 Y-連鎖疾病，故此選項錯誤。

答案解析

Bruton disease 的致病基因 BTK（Bruton tyrosine kinase）明確定位於 X 染色體（Xq22.1），以 X-連鎖隱性方式遺傳。男性（XY）若遺傳到帶病變的 X 染色體即表現疾病，而女性（XX）需兩條 X 都突變才會受累，但常表現為無症狀帶原者 (niaid.nih.gov)。因此與本病相關的遺傳染色體為 X 染色體。

核心知識點

• X-linked recessive inheritance：男性單一 X 即足以致病，女性多為帶原
• BTK gene 功能：調控 B 細胞從前 B 細胞進展至成熟 B 細胞的關鍵訊息傳導
• Agammaglobulinemia 病理：B 細胞缺乏導致各類型 immunoglobulins 幾近缺乏，易發嚴重細菌感染
• 臨床表現：6 個月大後開始耳鼻喉、肺部、腸胃道等反覆感染，腫大扁桃體及淋巴結減少

臨床重要性

確認 X-連鎖隱性遺傳後，家族檢測與基因諮詢為關鍵；早期診斷可及早給予 IVIG/SCIG 補充、預防性抗生素及感染控制，顯著改善預後。