114年:(醫檢)血液(2)

關於megaloblastic anemia 臨床表徵的敘述,下列何者最不適當?

A骨髓中有 hypercellular 的現象
B骨髓中M:E ratio降低
C周邊血液出現 hypersegmented neutrophils
D生化檢驗 haptoglobin 上升

詳細解析

本題觀念:

Megaloblastic anemia 源於 DNA 合成缺陷(最常見為維生素 B12 或葉酸不足),導致細胞核與細胞質成熟不同步,引發無效造血及骨髓內溶血。主要臨床與實驗室特徵包括:骨髓增生(hypercellular)、M:E(myeloid:erythroid)比值下降、周邊血液巨核球及 hypersegmented neutrophils、以及間接膽紅素與 LDH 升高,但因為血紅素在血漿中結合 haptoglobin 後被清除,故 haptoglobin 值反而下降。

選項分析

  • 選項A 骨髓中有 hypercellular 的現象
    Megaloblastic anemia 因為無效造血,骨髓中各系列前驅細胞(特別是紅細胞系列)過度增生,整體 cellularity 增高。
    (laboratorytests.org)

  • 選項B 骨髓中 M:E ratio 降低
    正常 M:E 比值約 2–4:1;但在 MBA 中因為 erythroid hyperplasia,M:E 比值可降至 1:1 或更低,甚至出現逆轉(1:1 到 1:6)。
    (laboratorytests.org)

  • 選項C 周邊血液出現 hypersegmented neutrophils
    Megaloblastic anemia 的經典血片表現之一即為 neutrophil 核分葉數 ≥ 6,即 hypersegmentation,對診斷具有高度特異性。
    (atlases.muni.cz)

  • 選項D 生化檢驗 haptoglobin 上升
    MBA 中發生骨髓內無效溶血(intramedullary hemolysis),釋放之自由血紅素會與 haptoglobin 結合並被肝臟清除,使血中 haptoglobin 水準降低。相反,haptoglobin 上升常見於急性期反應或葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症等情況,但非 MBA 特徵。
    (ncbi.nlm.nih.gov)

答案解析

四個選項中,A、B、C 均為 megaloblastic anemia 的典型表徵:骨髓 hypercellular、M:E 比值下降以及周邊血液 neutrophil 過度分葉。只有選項 D(haptoglobin 上升)不符合此病理生理,實際上 haptoglobin 於無效溶血條件下消耗增加,血中濃度應下降。因此,最不適當答案為 D。

核心知識點

  • DNA 合成缺陷導致的無效造血(ineffective erythropoiesis)
  • 骨髓:hypercellular、erythroid hyperplasia、M:E ratio 下降
  • 周邊血液:macrocytosis、ovalocytes、hypersegmented neutrophils
  • 無效造血所致之 intramedullary hemolysis:LDH ↑、indirect bilirubin ↑、haptoglobin ↓
  • 鑑別診斷:其他巨紅血球性貧血(例如肝病、藥物誘發)需排除,但 haptoglobin 上升不符合典型 megaloblastic anemia

臨床重要性

正確辨識 MBA 的實驗室與骨髓特徵,能迅速區分巨紅血球性貧血的不同病因,並引導進一步檢測維生素 B12 與葉酸,避免錯誤治療或延誤神經併發症處理。