肥大細胞增多症（ mastocytosis ）與下列何種基因突變最相關？

本題觀念：

探討肥大細胞增多症（mastocytosis）最常見的致病基因突變，藉此理解其分子病理機轉與臨床診斷依據。

選項分析

• 選項A CARL
  CARL（或CALR, calreticulin）基因突變主要與真性血小板增多症（essential thrombocythemia, ET）和原發性骨髓纖維化（primary myelofibrosis, PMF）相關，約占25–30% ET病例，並非mastocytosis的主要致變基因 (hematology.mlsascp.com)。因此錯誤。

• 選項B MPL
  MPL基因編碼thrombopoietin receptor，MPL突變（如W515L/K等）出現在約5–8%的ET與PMF患者中，是經典非BCR-ABL1骨髓增生性腫瘤（MPN）驅動基因之一 (mayoclinicproceedings.org)。MPL突變與mastocyto

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