114年:(醫檢)血液(2)

下圖為周邊血液抹片染色之結果,有關此圖中白血球細胞的相關敘述,下列何者最不適當? 圖片描述

A可能是由於 lamin B receptor (LBR)的基因突變所致
B與May-Hegglin anomaly 最相關
C此細胞有膽固醇合成異常的情形
D此細胞為嗜中性球( neutrophils )

詳細解析

本題觀念:

此題考察Pelger–Huët anomaly(PHA)之白血球核形態異常與基因病理背景,需與類似表現但病因不同的May–Hegglin anomaly(MHA)做鑑別,並理解Lamin B receptor(LBR)在核膜結構與膽固醇合成上的雙重功能。

影像分析:

從周邊血液抹片圖可見:

  1. 該中性球具有典型的雙葉(bilobed)或“夾鏡”(pince-nez)狀核,而非正常三至五葉核,且染色質呈緊密分塊狀,無偽胞體(pseudopodia)、無明顯Döhle小體或毒性顆粒。
  2. 細胞質中無大顆粒或包涵體,整體形態符合Pelger–Huët型先天性核分節不足之中性球,而非成熟度障礙或毒性變化。

選項分析

  • 選項A 可能是由於 lamin B receptor (LBR)的基因突變所致
    Pelger–Huët anomaly即因異常的核膜蛋白LBR基因突變造成中性球核膜與染色質交互作用異常,導致核分節不足。該異常呈體染色體(常染色體)顯性,異型合子雖形態異常,但臨床通常無症狀 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

  • 選項B 與May-Hegglin anomaly 最相關

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