114年:(醫檢)血液(2)

下列何者不是急性淋巴性白血病( acute lymphoblastic leukemia, ALL )或慢性骨髓性白血病( chronic myeloid leukemia, CML )的病人常見之 BCR::ABL1 fusion proteins ?

Ap170
Bp190
Cp210
Dp230

詳細解析

本題觀念:

BCR::ABL1 融合基因在不同髓系或淋巴性白血病中的斷點位置不同,產生的融合蛋白分子量也不同。主要的三種常見融合蛋白依斷點分別是 p190、p210、p230,其臨床分佈有別:p210 最常見於慢性骨髓性白血病(CML),p190 多見於急性淋巴性白血病(ALL),p230 則較罕見,常見於中性球性 CML 亞型。

選項分析

  • 選項A p170
    文獻與臨床報告中並未描述過約 170 kDa 的 BCR::ABL1 融合蛋白。主要的分子量種類停留在 190、210、230 kDa,沒有 p170 這一型態,因此此選項並非常見或被報導的融合蛋白。

  • 選項B p190
    由 m-BCR(minor breakpoint)於 BCR exon e1 與 ABL exon a2 結合產生 e1a2 轉錄本,翻譯後生成約 190 kDa 的融合蛋白。p190 常見於 Philadelphia 染色體陽性的 ALL,也偶見於 CML 急性轉化期或共表現情況(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)([pmc.ncbi.nlm.nih.gov](https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articl

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