有關類血友病（ von Willebrand disease ）之臨床表現，下列何者最適當？

本題觀念：

聚焦 von Willebrand disease (vWD) 的流行病學、遺傳型態、臨床出血表現及常見實驗室異常。

選項分析

• 選項A “最常出現自發性關節或肌肉出血”
  vWD 主要因 vWF 缺乏或功能異常導致初級止血障礙，以黏膜—皮膚型出血為主，常見 epistaxis、menorrhagia、牙齦出血及易瘀；關節／肌肉出血屬次級止血異常（如 Hemophilia A/B），在 vWD 中非常罕見。 (histopathology.guru)

• 選項B “性聯遺傳，故常見於男性”
  vWD 主要以 autosomal inheritance 為主，Type 1 及大部分 Type 2 為顯性遺傳，僅 Type 2N 及 Type 3 屬常染色體隱性；並非 X‐linked，男性／女性皆受累。 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

• 選項C “為最常見之遺傳性出血性疾病”
  各大文獻一致報告 vWD 為最常見之遺傳性出血性疾病，盛行率估約 1%（1/100 至 1/10,000），但其中多輕度且未被診斷者眾。 (ccjm.org)

• 選項D “所有病人的 PT 及 APTT 均會延長”
  vWD 患者之 PT 經常正常；APTT 僅因次級因素 VIII 水準下修而在部分病人延長（約 30–50%），而非全部病人。 (ccjm.org)

答案解析

vWD 屬於 vWF 定量或功能異常所致之遺傳性止血障礙，最常見的子類型為 Type 1（約佔 75%），大多為 autosomal dominant；Type 2（質性異常）約佔 15–20%，Type 3（嚴重定量缺乏）約 5%。臨床上以黏膜—皮膚型出血為主，諸如 epistaxis、menorrhagia、牙齦出血及手術後或牙科治療後出血；關節／肌肉出血則多見於因 Factor VIII 嚴重缺乏之 Hemophilia。實驗室檢查典型發現 VWF antigen 及 VWF activity（ristocetin cofactor 活性）下降，FVIII 輕度下降，PT 正常，APTT 可能延長但並非一致。

核心知識點

1. vWF 生理：由內皮細胞與巨核細胞合成，多聚體形式儲存於 Weibel-Palade 小體，主要功能為膠原結合與啟動血小板 GPIbα，並穩定 Factor VIII。
2. vWD 分型：
   • Type 1 (定量減少，顯性)
   • Type 2 (質性異常，2A/2B/2M 顯性；2N 隱性)
   • Type 3 (嚴重定量缺乏，隱性)
3. 臨床表現：以黏膜—皮膚型出血（menorrhagia、epistaxis、牙齦出血、瘀斑），關節／肌肉出血罕見。
4. 實驗室：VWF:Ag↓、VWF:RCo↓、FVIII↓（輕至中度）、PT正常、APTT 可能延長（非必見）。
5. 流行病學：最常見遺傳性出血性疾病，盛行率約 1%。
   掌握上述重點，可迅速辨別 vWD 與 Hemophilia 等不同止血病理及實驗室特徵，並選出最適當選項。