下列何項檢驗結果是 Bernard-Soulier syndrome 的最重要特徵？

本題觀念：

Bernard-Soulier syndrome 屬於先天性 platelet adhesion defect，主因 platelet surface 的 GPIb-IX-V complex 缺失或功能不全，導致 platelet 與 von Willebrand factor（vWF）結合受損，primary hemostasis 障礙，臨床表現包括 mild 至 moderate thrombocytopenia 且周邊血液常見血小板巨大、bleeding time 延長，以及 ristocetin-induced aggregation 缺失且無法被正常血漿校正。 (pnas.org)

選項分析

• 選項A 「血小板減少伴隨出現巨大血小板（giant platelet）」
  BSS 最具鑑別力的特徵即為 mild thrombocytopenia 且周邊血液抹片可見巨大的血小板；巨血小板可能大於紅血球大小，且粒度分析器常無法計為「血小板」造成立即下降的 platelet count。 (pnas.org)

• 選項B 「血小板計數正常且功能正常」
  BSS 患者的血小板雖然在部分個案中數量並非絕對減少，但 platelet function 明顯異常：ristocetin-induced aggregation 完全缺失，其他 agonist（如 ADP、epinephrine、collagen）誘導的聚集雖正常，但整體功能不全，故此選項錯誤。 (emedicine.medscape.com)

• 選項C 「凝血酶原時間（PT）延長」
  BSS 為 primary hemostasis（platelet）缺陷，無 intrinsic 或 extrinsic coagulation pathway 異常，standard coagulation tests（PT、aPTT）皆維持正常範圍，不會延長。 (coagulationassays.com)

• 選項D 「纖維蛋白原（fibrinogen）濃度過低」
  BSS 不涉及 fibrinogen 生成或消耗異常，fibrinogen 濃度正常；此選項不符。 (ashpublications.org)

答案解析

Bernard-Soulier syndrome 原為 platelet adhesion defect，鑑別主靠周邊 smear 與 CBC 發現 mild thrombocytopenia 且伴巨血小板，以及特殊的功能測試（ristocetin aggregation 完全缺失且無法被正常血漿修正）。PT、aPTT 與 fibrinogen 與 BSS 無關，維持正常水準。故選項A 「血小板減少伴隨出現巨大血小板」為最重要且具特異性的檢驗特徵。

核心知識點

• Platelet adhesion 生理：GPIb-IX-V complex 與 vWF 結合於受損血管內皮，啟動 primary hemostasis
• Bernard-Soulier 病理：GPIbα、GPIbβ 或 GPIX 基因缺陷 → 缺乏 functional GPIb-IX-V complex → 巨血小板（macrothrombocytopenia）、thrombocytopenia、bleeding diathesis
• 實驗室檢查：
  1. CBC：mild–moderate platelet ↓、MPV ↑
  2. 周邊 smear：巨血小板
  3. Bleeding time 延長；ristocetin aggregation absent（mixing test 無校正）
  4. PT/aPTT/fibrinogen 正常
  5. Flow cytometry：GPIb-IX-V 表現量↓
• 鑑別診斷：vWD type 2B（ristocetin-induced aggregation 可被正常血漿校正）、Glanzmann thrombasthenia（aggregation to other agonists ↓）、ITP（無巨血小板特徵）、May-Hegglin anomaly（巨血小板伴 Döhle-like bodies）

臨床重要性

正確診斷 BSS 可避免誤以為 ITP 而施以 corticosteroids 或 splenectomy；出血併發症管理重點：血小板輸注、抗纖維蛋白溶解劑（如 tranexamic acid）、DDAVP 臨時提升 vWF 水準、避免非必要侵入性操作。