114年:(醫檢)血液(2)

有關DEL血型之敘述,下列何者最不適當?

ARHD基因變異仍可轉譯出具功能的 D蛋白
B必須使用吸附沖出法才能證明有微弱的 D抗原存在
C可以輸給 Rh陰性病人且不會產生 anti-D抗體
D輸血時仍可使用 D+陽性血液

詳細解析

本題觀念:

DEL血型屬於RhD抗原表現極微弱的變異型,因日常凝集測試呈陰性,僅能透過吸附沖出(adsorption–elution)或分子遺傳學方法檢測到D抗原。

選項分析

  • 選項A
    RHD基因雖有單核苷酸變異或外顯子拼接差異,但仍可轉譯成具功能D蛋白,完整表現D表位,只是密度極低。此觀點與亞洲DEL個案和臍血幹細胞研究皆支持,為真實敘述。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

  • 選項B
    DEL表現的D抗原量通常少於30個位點,日常的直接凝集與間接抗人球蛋白試驗皆陰性,需吸附沖出技術才能證實其微弱D抗原存在,描述正確。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

  • 選項C
    此選項宣稱DEL血液可輸給Rh陰性受者且不會引發anti-D,但臨床案例顯示,若RhD陰性患者接受來自DEL捐贈者的紅血球,仍可能產生初次抗D免疫反應,選項錯誤。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

  • 選項D
    對於本身為DEL表型的受者,將其歸類為RhD陽性,臨床試驗與回顧研究顯示輸注RhD陽性血時不會誘發anti-D生成,可安全使用D陽性血液,描述適當。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

答案解析

DEL血型之所以在日常檢測呈RhD陰性,是因其D抗原表現量極低。其RHD基因仍可轉譯出功能性D蛋白,且僅靠吸附沖出法或分子基因定序才能檢出。臨床經驗顯示:

  1. 對RhD陰性受者而言,若誤輸DEL來源血液,仍有可能誘發anti-D免疫反應;
  2. 對DEL患者自身,他們因體內表現微量D抗原,使用RhD陽性血不會產生anti-D。
    因此,選項C最不適當,為正解。

核心知識點

  1. Rh血型變異分類:partial D、weak D、DEL
  2. DEL表現機制:RHD點突變(如1227G>A)、外顯子拼接異常或RHD-CE雜合基因
  3. 檢測方法:
    • 常規凝集(direct/indirect antiglobulin test)陰性
    • 吸附沖出(adsorption–elution)或分子基因分型陽性
  4. 臨床應用:
    • DEL捐血者視為RhD陽性,避免將DEL血輸給RhD陰性受者
    • DEL受者可安全接受RhD陽性血液,無anti-D風險

臨床重要性

正確辨識DEL血型可避免因誤將DEL捐贈者分配為RhD陰性血導致受者產生anti-D,並確保DEL患者獲得最充分的血源選擇。