114年:(醫檢)檢驗(2)

微陣列比較型基因組雜交( array comparative genomic hybridization, aCGH )晶片分析是目前臨床用於進行基因體檢測的工具之一;關於 aCGH的敘述,下列何者最正確?

AaCGH適用於檢測特定基因產出攜訊核糖核酸( mRNA)的表現量
B可以使用 aCGH鑑定基因組中長片段序列的拷貝數變異
CaCGH可檢測出多數基因轉錄區( coding region)中的點突變
DaCGH可用於比較不同家族基因組中單一核苷酸多型性( SNP)的差別

詳細解析

本題觀念:

本題探討 array comparative genomic hybridization(aCGH)的原理與臨床應用,重點在於理解 aCGH 主要偵測基因組拷貝數變異(copy number variation, CNV)的特性及其限制。

選項分析

  • 選項A
    aCGH 採用的是患者與參考基因組的基因體 DNA 進行螢光標記與混合雜交,並非以訊息 RNA(mRNA)做為分析標的。其流程中並無逆轉錄或 cDNA 合成等步驟,不適合測量基因表現量(expression profiling)(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov),故此選項錯誤。

  • 選項B
    aCGH 利用微陣列探針對全基因組 DNA 進行競爭性雜交,可在全基因組範圍內以 100 kb 至幾 Mb 的解析度偵測缺失或重複等長片段拷貝數變異,並可將變異區段定位至已知的基因或染色體區域(en.wikipedia.org),此敘述正確。

  • 選項C
    aCGH 的解析度受限於探針間距及訊號強度,無法精確偵測

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