114年:(醫檢)檢驗(2)

以次世代定序進行遺傳基因檢測,利用已知變異的參考物質,計算可偵測範圍中的每種變異的準確度,整理檢測結果如圖所示。下列計算何者正確? 圖片描述

A陽性一致率: A/(A+C+E)
B陽性預測值: A/(A+C)
C偽陰性率: 1-[A/(A+C)]
D偽陽性率: 1-[D/(B+D+F)]

詳細解析

本題觀念:

此題核心在於從混淆矩陣(confusion matrix)推導各種診斷測試性能指標,包括敏感度(sensitivity)、特異度(specificity)、陽性預測值(PPV)、陰性預測值(NPV)、偽陽性率(FPR)、偽陰性率(FNR)以及正向/負向一致率(PPA/NPA)。題幹額外加入「無偵測(no calls)」欄位,考生須理解何者納入分母、何者排除,才能正確套用公式。

影像分析:

表格各象限含義如下

  • 真陽性(TP)=A:檢測陽性且參考試驗陽性
  • 假陽性(FP)=B:檢測陽性但參考試驗陰性
  • 假陰性(FN)=C:檢測陰性但參考試驗陽性
  • 真陰性(TN)=D:檢測陰性且參考試驗陰性
  • 無效偵測對陽性參考=E,對陰性參考=F
  • 各行列合計亦標示於表格,總樣本數 N=A+B+C+D+E+F

此混淆矩陣特別加入「無偵測/無效偵測」類別,提示有些指標計算時需排除此類結果。

選項分析

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