114年:(醫檢)生化(2)

有關低尿酸血症( hypouricemia )的敘述,下列何者最不適當?

A血清尿酸濃度低於 2 mg/dL
Bxanthine oxidase 活性增加
C可見於Fanconi syndrome 患者
D服用6-mercaptopurine 藥物造成

詳細解析

本題觀念:

低尿酸血症(hypouricemia)可分為兩大機轉:一是尿酸生成減少,包括先天性或後天性黃嘌呤氧化酶(xanthine oxidase, XO)活性降低(如xanthinuria、allopurinol治療);二是尿酸腎清除率增加,包括原發性腎性低尿酸血症(URAT1/GLUT9突變)、Fanconi綜合徵等近端小管功能異常,以及藥物誘導性排泄增加。

選項分析

  • 選項A 血清尿酸濃度低於 2 mg/dL
    多數文獻將低尿酸血症界定為血清尿酸 ≤ 2.0 mg/dL(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。此為標準定義,正確。

  • 選項B xanthine oxidase 活性增加
    XO活性上升會加速黃嘌呤轉為尿酸,理當造成高尿酸血症而非低尿酸血症,與題意相反,最不適當。低尿酸血症反而常見於XO活性 ↓,如XO缺損或allopurinol抑制XO時(nejm.org)。

  • 選項C 可見於 Fanconi syndrome 患者
    Fanco

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