有關低尿酸血症（ hypouricemia ）的敘述，下列何者最不適當？

本題觀念：

低尿酸血症（hypouricemia）可分為兩大機轉：一是尿酸生成減少，包括先天性或後天性黃嘌呤氧化酶（xanthine oxidase, XO）活性降低（如xanthinuria、allopurinol治療）；二是尿酸腎清除率增加，包括原發性腎性低尿酸血症（URAT1/GLUT9突變）、Fanconi綜合徵等近端小管功能異常，以及藥物誘導性排泄增加。

選項分析

• 選項A 血清尿酸濃度低於 2 mg/dL
  多數文獻將低尿酸血症界定為血清尿酸 ≤ 2.0 mg/dL(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。此為標準定義，正確。

• 選項B xanthine oxidase 活性增加
  XO活性上升會加速黃嘌呤轉為尿酸，理當造成高尿酸血症而非低尿酸血症，與題意相反，最不適當。低尿酸血症反而常見於XO活性 ↓，如XO缺損或allopurinol抑制XO時(nejm.org)。

• 選項C 可見於 Fanconi syndrome 患者
  Fanconi綜合徵為近端小管多重重吸收功能障礙，可見氨基酸尿、葡萄糖尿、低磷血症，並因尿酸再吸收減少而出現低尿酸血症(nejm.org)(mdpi.com)。

• 選項D 服用6-mercaptopurine 藥物造成
  雖6-mercaptopurine (6-MP)並非傳統XO抑制劑，但臨床報告曾見6-MP相關的hypouricemia案例，特別在MOCOS基因變異患者，thiopurine代謝改變可導致血尿酸下降(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。因此6-MP亦列為少見的藥物誘發原因之一。

答案解析

低尿酸血症主因為尿酸生成減少或排泄增加。XO活性增加理應提升尿酸生成，引發高尿酸血症，不符本題 hypouricemia 的機轉，為最不適當選項，故選B。

核心知識點

• 定義：血清尿酸 ≤ 2.0 mg/dL 為低尿酸血症(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
• 病理機轉
  • Formation 減少：XO缺損（xanthinuria）、allopurinol/febuxostat抑制XO
  • Clearance 增加：原發性腎性低尿酸血症（URAT1/GLUT9基因突變）、Fanconi綜合徵等近端小管病變，及藥物誘導（uricosurics、某些化療藥如6-MP）
• 臨床評估：重複測量血/尿尿酸、估算尿酸清除率、考慮基因檢測及藥物史

臨床重要性

雖多無症狀，但低尿酸血症可提示潛在腎小管損傷或罕見代謝異常，早期診斷有助預防尿酸結石及急性腎損傷。適時停用可疑藥物並評估相關代謝或基因異常。