一般來說，產前篩檢唐氏症建議利用四重檢測，其中不包含下列何種分子的篩檢？

本題觀念：

第二孕期母血四重檢測 (quad screen) 用以篩檢胎兒染色體異常及神經管缺陷風險；典型標的物為 α-fetoprotein (AFP)、total β-human chorionic gonadotropin (β-hCG)、unconjugated estriol (uE3) 及 inhibin A (genpathdiagnostics.com)

選項分析

• 選項A 人類絨毛膜性腺激素（hCG）
  四重檢測必測指標之一，唐氏症孕婦血中 hCG 水平往往升高 (genpathdiagnostics.com)

• 選項B 非結合性雌三醇（unconjugated estriol, uE3）
  由胎盤與胎肝生成，四重檢測成分之一；唐氏症時 uE3 下降 (genpathdiagnostics.com)

• 選項C 抑制素A（inhibin A）
  四重檢測中新加入的標的，唐氏症時 inhibin A 水平升高 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

• 選項D 運鐵蛋白（transferrin）
  運鐵蛋白主要用於孕期鐵代謝與貧血評估，非染色體異常篩檢標的，四重檢測不包含 transferrin (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

答案解析

四重檢測標準組成即為 AFP、total β-hCG、uE3 及 inhibin A，並不測 transferrin，故正確答案為選項 D。(genpathdiagnostics.com)

核心知識點

• Maternal Serum Quad Screen：AFP、β-hCG、uE3、inhibin A
• 特殊分析：
  • 唐氏症 (Trisomy 21)：AFP↓、uE3↓、β-hCG↑、inhibin A↑
  • Edwards syndrome (Trisomy 18)：AFP↓、uE3↓、β-hCG↓、inhibin A↓
  • Neural Tube Defects：AFP↑ 為主要篩檢指標
• Multiple of the Median (MoM) 與合併母齡算法計算風險
• 篩檢高風險需進一步診斷檢查（羊膜穿刺、cfDNA/NIPT）

臨床重要性

理解並正確應用四重檢測，可提升唐氏症及神經管缺陷篩檢的敏感度與特異度，減少不必要的侵入性檢查，並及早展開遺傳諮詢與產前照護。