有關威爾森病（ Wilson disease ）的敘述，下列何者最為適當？

本題觀念：

威爾森病（Wilson disease）為自體隱性遺傳之ATP7B基因突變所造成，導致肝臟將銅離子內連於ceruloplasmin（含銅型銅藍蛋白）的功能受損，以及膽汁排銅下降；結果血中游離銅增加並蓄積於肝、腦、角膜等組織，臨床呈現肝臟與神經精神症狀，且血清ceruloplasmin通常降低。

選項分析

• 選項A：「肝臟合成的藍胞漿素（ceruloplasmin）下降」 ATP7B突變使肝細胞無法將銅內連於apoceruloplasmin，形成ceruloplasmin，apoceruloplasmin半衰期縮短，導致游離ceruloplasmin水平顯著下降；臨床上此為診斷要件之一，血清ceruloplasmin常低於20 mg/dL (merckmanuals.com)。

• 選項B：「患者肝組織中的銅離子減少」 相反，Wilson病因銅排出路徑受阻，使肝臟銅蓄積，肝組織銅含量明顯增加，正確為「增加」而非「減少」(auctoresonline.org)。

• 選項C：「由於銅離子的減少造成神經細胞損傷」 神經損傷並非因銅減少，乃因過量游離銅在基底核等處堆積，造成氧化壓力與組織壞死而引發徐動、震顫等神經症狀，故此選項錯誤(ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項D：「可以在血液抹片中發現凱－費環（Kayser-Fleischer ring）」 Kayser-Fleischer ring為角膜近Descemet膜的銅沈積，應於裂隙燈檢查下於角膜緣觀察到，而非血液抹片中發現(wilsondisease.org)。

答案解析

Wilson病患者ATP7B基因突變導致將銅離子交予ceruloplasmin的步驟失能，形成apoceruloplasmin後因不穩定易被分解，血清ceruloplasmin濃度下降，故A選項最為適當。其他選項或將病理機轉顛倒（肝組織銅減少、銅減少導致神經損傷），或將診斷徵象誤置於血液抹片（Kayser-Fleischer ring實際在角膜），均非威爾森病之正確敘述。

核心知識點

• ATP7B基因功能：位於肝細胞高爾基體，可將游離銅送入膽汁或連接於apoceruloplasmin，突變造成功能喪失。
• ceruloplasmin合成：apoceruloplasmin結合銅後穩定形成ceruloplasmin，負責血中銅運輸；Wilson病因結合不良導致血清水準降低。
• 組織銅分佈：肝臟、腦（基底核）與角膜沉積增加；肝組織銅量 ↑，尿銅排泄 ↑。
• Kayser-Fleischer ring：角膜Descemet膜周緣銅沈積，須裂隙燈檢查才易早期發現，與神經症狀常併發。
• 臨床檢驗：血清ceruloplasmin ↓、血清游離銅可變，24小時尿銅排泄 ↑，必要時肝穿刺測定肝銅量。

臨床重要性

早期偵測血清ceruloplasmin下降並配合尿銅排洩檢測，對於預防Wilson病導致不可逆的肝硬化與神經損傷至關。裂隙燈鏡檢Kayser-Fleischer ring可協助神經型患者迅速診斷並及早開始螯合治療。