有關囊腫性纖維化（ cystic fibrosis ）的敘述，下列何者最不適當？

本題觀念：

囊腫性纖維化（cystic fibrosis, CF）是由CFTR基因突變導致的體染色體隱性遺傳疾病，主要影響呼吸道、消化道及汗腺。診斷方法包括汗水氯離子濃度測定（sweat chloride test）與評估胰臟外分泌功能的糞便pancreatic elastase-1測定。

選項分析

• 選項A
  敘述CF主要為CFTR基因有缺陷。CF的病因即為CFTR蛋白功能異常，CFTR基因編碼氯離子通道，突變會導致分泌物黏稠、管腔阻塞與多器官受損 (medlineplus.gov)。

• 選項B
  敘述CF是一種體染色體顯性遺傳疾病。事實上CF屬於體染色體隱性遺傳，患者需同時攜帶來自雙親的兩個致病等位基因才會表徵發病；攜帶單一突變者為無症狀帶原者 (genomicseducation.hee.nhs.uk)。因此此選項最不適當。

• 選項C
  敘述可檢測糞便中pancreatic elastase-1含量

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